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「女孩基因突變最快48秒睡著」上熱搜,像她這樣的我國還有70萬人,網友:給我也整一個

前沿科技 3年前 (2022) 虛像
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一個基因突變,讓 23 歲女孩獲得隨時都能睡著的 " 能力 ":

從關燈到睡著平均只用 2.8 分鐘,最短一次只用48 秒

到醫院檢查發現,她 HLA-DQB1 的等位基因上顯示突變陽性。

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這條消息沖上熱搜之后,網友紛紛表示太羨慕了。

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但實際上這并不全是好事,犯困不分場合的特點在生活中會帶來諸多不便。

熱搜中的姜姜從初中開始一上課就睡覺,自己都控制不住上課睡、下課睡,甚至有時站著也會睡過去。

23 歲時,她被確診為發作性睡病(Narcolepsy)。

這種病在世界范圍內均有分布,在不同國家每 10 萬人中 0.2 至 600 人患病,一旦得上往往會伴隨一生。

國際上一些研究表示 15 歲和 36 歲左右是患病的高峰期,但在我國情況稍有不同

央視新聞,我國約有 70 萬名發作性睡病患者,其中兒童患者較多,超過三分之二在七八歲左右就會發病。

除了在白天站立、說話、吃東西、開車時都有可能突然睡著之外,發作性睡病患者夜間的睡眠也會被擾亂,可能經常在夜間醒來,并保持很長一段時間完全清醒。

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有些患者在即將入睡或剛剛醒來時產生幻覺,包括聽到不存在的聲音或看到不存在的人或動物,并出現暫時的 " 睡眠麻痹 " 無法移動四肢或頭部。

另外許多患者會經歷猝倒(Cataplexy),在情緒激動比如大笑或憤怒時部分肌肉無力,嚴重情況下可能持續數分鐘。

目前醫學上把伴有猝倒現象的稱為 1 型發作性睡病,不伴有猝倒的稱為 2 型。

熱搜中的患者姜姜也有在電影院笑得太開心當場暈倒這樣的經歷。

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發作性睡病的確切病因尚未研究清楚,醫學界懷疑可能由多種因素共同引起。

其中一部分患者腦內下視丘分泌素(Hypocretin) 水平較低,這是一種在神經細胞間傳遞信號的神經遞質,同時調節睡眠和食欲。

一些研究表示,患上發作性睡病還會變胖。兒童剛患病時體重會增加 9 到 18 公斤,成年患者的 BMI 指數比平均值高 15%。

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從遺傳角度,多達 10% 的發作性睡病患者有家族病史。

超過 90% 的 1 型患者攜帶 HLA-DQB1*06:02 基因,約一半的 2 型患者攜帶此基因。

但基因并不能完全解釋這種疾病,在正常人群中攜帶此基因的也還算常見。

發作性睡病目前雖無法根治,但有一些藥物可以緩解,另外也有用基因編輯方法在小鼠實驗中獲得成功,直接注射下視丘分泌素的安全方法也在探索中。

看過整個故事后,有的網友表示:

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原文地址:http://www.myzaker.com/article/631f53118e9f097e421f626f

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