一個家族中，8 人患上癌癥。

當自己也確診甲狀腺未分化癌時，

36 歲的二胎媽媽朱女士想搞清楚：

我們家到底怎么了？

她輾轉找到浙江省腫瘤醫院病理科，在經過一系列分子病理診斷后，找到了答案。

" 這 8 人患的都是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，我們為這些患者做了詳細的基因檢測，找到了致病基因。此外家族中其他 10 位直系親屬也做了相應位點的檢測，發現了幾位致病基因的攜帶者，意味著他們今后患者的風險明顯增高。" 浙江省腫瘤醫院病理科負責人蘇丹教授表示。

一家人中有 8 位癌癥患者

父親胃癌、腎癌、肺癌、結腸癌病史；

哥哥淋巴瘤病史；

兩位姑姑乳腺癌病史；

一位叔叔肝癌病史；

一位堂哥肺癌病史；

一位堂弟肺癌病史。

這是朱女士的家人中患癌的情況，

她自己則是甲狀腺未分化癌。

在自己體檢出甲狀腺結節后，

朱女士就忐忑不安，

多位親屬都查出腫瘤，

自己這個結節不會也有問題吧。

隨著時間的推移，朱女士的結節在慢慢增大，懂一些醫學常識的她第一時間來到浙江省腫瘤醫院，她不僅想確診自己的病癥，還想弄清楚家族的這個 " 謎團 "。

" 我們給她做了病理檢測，明確是甲狀腺未分化癌，這是甲狀腺癌中惡性程度最高的一種。" 蘇丹在全面評估了解朱女士病史和家系腫瘤史后，已經推斷這一家極可能患的是一種罕見遺傳腫瘤綜合征—— Li-Fraumeni 綜合征（李法美尼綜合征），詳細的分子病理檢測證明了她的判斷，" 這種遺傳性腫瘤綜合征是由 TP53 基因種系致病性突變導致的，除了在 8 位腫瘤患者外周血中檢測到這個突變，家族其他直屬親戚成員中也發現了一些突變基因的攜帶者。"

蘇丹解釋 TP53 基因突變導致的 Li-Fraumeni 綜合征在遺傳性腫瘤中比較少見，發病率通常為 1 /20000, 它有一些特性：發病患者年紀比較輕、可發生多種不同系統腫瘤而形成腫瘤譜。

就像朱女士的父親，先后患上了 4 種腫瘤，還長在身體的不同部位。

朱女士一家很不幸，撞上了這么小概率的事件，但不幸中又有一些慶幸，她找到了根源。

弄清楚病因之后，接下來就是治療。除了種系致病性突變基因檢測以外，對朱女士的腫瘤組織也進行了全面的分子病理檢測，結果預測朱女士會對免疫檢查點抑制劑治療敏感。

如今，兩年多的治療過去了，朱女士的病情趨于穩定，腫瘤也沒再出現新進展，了解了家族病史的來龍去脈，她的心情也坦然了許多。

家族中有這樣的患者

可到醫院做基因診斷

蘇丹教授介紹：遺傳性腫瘤可發生于全身多個器官和部位，臨床常見的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征、林奇綜合征（最常見的結直腸癌、子宮內膜癌易感遺綜合征）都屬于此。而遺傳性腫瘤的確診往往需要基因檢測來明確。

前段時間，一位 30 歲的女孩找到蘇丹，她自己身體沒有問題，但身邊的親人都先后得了腫瘤：媽媽肺癌、外公和舅舅都是腸癌和胃癌、阿姨乳腺癌和腸癌。

" 她很緊張，懷疑是不是基因問題，所以想查個明白。" 蘇丹為她媽媽和阿姨做了基因檢測，證實這是一個林奇綜合征高風險家系，女孩的媽媽和阿姨都攜帶 MSH2 基因胚系突變，萬幸地是，女孩本人沒有攜帶這種突變基因。

不過，蘇丹也表示，雖然遺傳性腫瘤看起來比較夸張，但無論是患者還是患者都不用恐慌，從臨床來看，90% 以上的腫瘤還是散發性腫瘤，它是在家族中偶然發生的，致病因素復雜，以年齡大的患者多見。

只有當家族中一級親屬或二級親屬中出現多個腫瘤患者，可以考慮到比較專業的醫院做遺傳咨詢和基因檢測，排除遺傳性腫瘤的可能和家系管理。

看完朱女士的遭遇

不少網友表示

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新聞 +

一個殘忍的事實：

父母可能把這 8 種癌遺傳給下一代

據健康時報，目前，人類對癌癥的發生機制尚不完全了解，很多癌癥的病因還不明確，已被證明具有明顯遺傳傾向的癌癥有 30 余種。

南方醫科大學腫瘤中心主任、暨南大學附屬復大腫瘤醫院內科首席專家羅榮城介紹，以下 8 種比較常見：

1. 乳腺癌

篩查方法——鉬鈀檢查

2. 卵巢癌

篩查方法—— HE4 與 CA125 聯合檢測

3. 結直腸癌

篩查方法——腸鏡

4. 胃癌

篩查方法——胃鏡 + 活檢篩查

5. 肺癌

篩查方法——低劑量螺旋 CT

6. 子宮內膜癌

篩查方法—— B 超檢查

7. 胰腺癌

篩查方法——超聲內鏡

8. 前列腺癌

篩查方法—— PSA 篩查

最后，羅榮城補充道，臨床上遺傳性視網膜母細胞瘤、遺傳性黑色素瘤、遺傳性多發性內分泌腺瘤、神經肌肉瘤等也較為常見。另外 , 家族內集中發生白血病、腦瘤、骨瘤等，也明顯預示著遺傳性癌癥已發生。

遺傳，只能通過科學手段來判別

一般人是看不出來的

所以

定期做好檢查，是有必要的

及早發現問題

才能避免進一步惡化